Il Policlinico di Catania ha segnato un importante traguardo nella cura dell’emofilia A, con l’esecuzione della prima terapia genica in Sicilia per il trattamento di questa rara malattia congenita
Il Policlinico di Catania ha raggiunto un traguardo storico nel campo dell’ematologia, diventando il primo centro in Sicilia ad aver eseguito una terapia genica per l’emofilia A. Una malattia rara e congenita che colpisce principalmente il sesso maschile. Il trattamento, effettuato il 1° aprile scorso, è stato somministrato a un giovane paziente di 36 anni, affetto da una forma grave della patologia.
Che cos’è l’emofilia A e come si manifesta
L’emofilia A è una malattia genetica dovuta alla carenza del Fattore VIII della coagulazione. Esiste anche l’emofilia B, legata alla carenza del Fattore IX, e una forma meno comune legata al Fattore XI. La patologia si manifesta con emorragie spontanee o post-traumatiche, soprattutto ematomi muscolari, epistassi (sanguinamenti dal naso) ed emorragie articolari (emartri), che possono comparire già nei primi due anni di vita.
La diagnosi precoce è fondamentale ed è possibile grazie a indagini specifiche della coagulazione, eseguite nei Centri ad alta specializzazione, su invio dei pediatri o dei medici curanti.
La profilassi: la terapia standard fino ad oggi
Una volta diagnosticata, la malattia viene trattata attraverso una terapia di profilassi, con somministrazione endovenosa del fattore carente per prevenire sanguinamenti e limitare le complicanze. Senza terapia, l’emofilia è altamente invalidante. Se adeguatamente trattati, i pazienti possono invece condurre una vita attiva, praticare sport e lavorare normalmente.
Negli ultimi decenni, la terapia dell’emofilia ha fatto passi da gigante: dai plasmaderivati si è passati ai farmaci ricombinanti, fino all’arrivo della terapia non sostitutiva con anticorpi monoclonali. La terapia genica rappresenta oggi la frontiera più avanzata, in grado di trasformare radicalmente il decorso della malattia.
Terapia genica: come funziona e a chi è destinata
La terapia genica consiste nell’inserimento di un gene funzionante nel fegato del paziente, tramite un vettore virale. Questo permette al corpo di produrre autonomamente il Fattore VIII, eliminando la necessità di infusioni regolari e migliorando significativamente la qualità della vita.
Il paziente trattato al Policlinico di Catania è stato sottoposto a una valutazione clinica approfondita prima dell’intervento, per accertare l’idoneità. Dopo il trattamento, sta bene, non ha più bisogno delle infusioni endovenose precedenti e continuerà a essere monitorato con controlli clinici regolari.
Dorina Cultrera, dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa di Ematologia, e il prof. Francesco Di Raimondo, ordinario di malattie del sangue dell’Università di Catania e direttore della stessa U.O.C., sono i professionisti che hanno guidato il trattamento, segnando una pietra miliare per la medicina siciliana.
Una terapia per pochi, ma destinata a crescere
Attualmente, la terapia genica per l’emofilia è indicata solo per un numero limitato di pazienti: in tutta Italia sono appena 11 le persone che l’hanno ricevuta. I candidati devono avere almeno 18 anni, essere in buone condizioni generali, non presentare infezioni attive come HIV o epatite. E non possedere anticorpi neutralizzanti contro il vettore virale utilizzato.
Il trattamento è già stato adottato con successo in centri d’eccellenza a Milano, Bologna, Padova e Napoli. E sempre più strutture si stanno attrezzando per offrire questa terapia che segna l’inizio di una nuova era nella gestione dell’emofilia.
Un centro all’avanguardia per la Sicilia
Il Policlinico “G. Rodolico – San Marco” si conferma così un riferimento di eccellenza per la sanità del Sud Italia, capace di adottare tempestivamente le più moderne terapie a beneficio della popolazione regionale. La collaborazione tra clinica, ricerca e innovazione si traduce in cure all’avanguardia, che migliorano concretamente la vita dei pazienti affetti da malattie rare e complesse.
